一塩基多型とは遺伝子多型(polymorphism)のひとつです。遺伝子多型は遺伝子を構成しているDNA配列の個体差のことで、集団の1%以上の頻度で見られるもののことです。その中で、遺伝子の塩基配列が1箇所だけ違う個体差のことを一塩基多型(SNP:singlenucleotidepolymorphism)といいます。生活習慣病や体質、髪や肌の色といった違いはこのSNPが関係しているといわれます。集団の1%以下の頻度で見られるものは「突然変異」と呼ばれます。
... 「これまでのDNA調査でも地理的起源の特定が可能な場合もあったが、今回の研究で際立っているのは一塩基多型(SNP)を用いた点で非常に画期的だ」。 ヒトの遺伝子は、ヌクレオチド(4種類の塩基A、C、G、Tのユニット)分子が集まって構成されている。 ...
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